چكيده

سندرم آشر يك گروه از بيماري هاي هتروژنوس هستند كه فراوان ترين علت همزمان ناشنوايي – نابينايي بصورت همزمان است .از نظر باليني سندرم آشر به سه دسته اصلي تقسيم مي شود : نوع 1 و 2 و3 ، كه اين تقسيم بندي بر اساس ناشنوايي ، مشكلات دهليزي و مشكلات بينايي است . سندرم آشر نوع 1 و 2 متداول ترين انواع بوده و نوع 3 نادر مي باشد . هدف از اين مطالعه تعيين شيوع سندرم آشر نوع 1 و 2 در ايران است .

تعداد 30 خانواده با علائم باليني سندرم آشر انتخاب شده و از طريق روش آناليز پيوستگي توسط ماركر هاي STR پلي مورفيك براي لوكوس هاي DFNB23, DFNB18,DFNB12,DFNB2 در ارتباط با سندرم آشر نوع 1 و DFNB6  در ارتباط با سندرم آشر نوع 2 مورد آناليز قرار گرفتند .

نتايج نشان دادند كه در 2 خانواده پيوستگي به لوكوس DFNB2 مشاهده شد كه تاكيد كننده سندرم آشر نوع USH1B بود . در 3  خانواده پيوستگي به لوكوس DFNB12 مشاهده شد كه تاكيد كننده سندرم آشر نوع USH1B بود و در  2 خانواده نيز پيوستگي به لوكوس DFNB23 مشاهده كه تاكيد كننده سندر آشر نوع USH1F بود . آناليز موتاسيون براي ژن MYO7A ( USH1B) در يك خانواده هوموزيگوسيتي براي جهش 444C>T: R150Xرا در مبتلايان نشان داد . بررسي هاي توالي يابي در ژنهاي درگير در خانواده هايي كه پيوستگي را نشان دادند در حال انجام است .

baraie dariafte kole maghale az linke zir down load konid.

download

password: www.selika.ir

هشدار: استفاده از این مقاله بدون ذکر منبع و نویسنده پیگرد قانونی داشته و طبق قانون حمایت از نویسندگان با متخلفین برخورد می شود.

نویسنده مقاله:گلناز اسعدی طهرانی      دانشجوي دكتراي ژنتيك مولكولي دانشگاه آزاد اسلامي واحد علوم و تحقيقات   تهران

حسين نجم آبادي   ^{ژنتيك مولكولي،دانشگاه علوم بهزيستي و توانبخشي}

^{كيميا كهريزي          متخصص اطفال ، دانشگاه علوم بهزيستي و توانبخشي}

^{محل انجام تحقيق : مركز تحقيقات ژنتيك ، دانشگاه علوم بهزيستي و توانبخشي}