چكيده :

ناشنوايي غير سندرومي آتوزومال مغلوب (ARNSHL) به عنوان شايع ترين نوع نقص شنوايي محسوب مي شود . در اين زمينه تا كنون 67 جايگاه ژني متفاوت و 73 ژن مجزا گزارش گرديده است كه از اين جهت ARNSHL را در زمره هتروژنوس ترين ناهنجاري ها قرار داده است . موتاسيون در ژن كانكسين 26 و 30 متداواترين علل نقص شنوايي شديد تا عميق هستند ، كه بيش از 50% موارد اين نوع ناشنوايي را در بر مي گيرد .ژن كد كننده اتوفرلين (OTOF ) عامل زير گونه DFNB9  از نقص شنوايي پيش كلامي است كه تاكنون موتاسيون هاي متعددي در بسياري از كشور هاي هم جوار ايران در اين ژن گزارش گرديده است . DFNB40 در محدوده اي در حدود 22q 11.21-12. در يك خانواده خويشاوند ساكن اصفهان براي نخستين بار در ايران گزارش شده و موتاسيون در ژن CDH23 مسئول نقص شنوايي غير سندروميك با وراثت مغلوب DFNB12 و سندروم (USH1D) است .در تحقيق حاضر 50 خانواده ايراني داراي ناشنوايي حسي – عصبي غير سندروميك آتوزومال مغلوب كه براي موتاسيون در ژن GJB2 منفي يا هتروزيگوت بودند . جدا و نقشه يابي هوموزيگوسيتي در مورد اين خانواده ها با استفاده از ماركر هاي پلي مورفيك STR انجام گرفت .

baraie dariafte kole maghale az linke zir anra download konid.

download

password: www.selika.ir

هشدار: استفاده از این مقاله بدون ذکر منبع و نویسنده پیگرد قانونی داشته و طبق قانون حمایت از نویسندگان با متخلفین برخورد می شود.

نویسنده مقاله:گلناز اسعدی طهرانی      دانشجوي دكتراي ژنتيك مولكولي دانشگاه آزاد اسلامي واحد علوم و تحقيقات   تهران

حسين نجم آبادي   ^{ژنتيك مولكولي،دانشگاه علوم بهزيستي و توانبخشي}

^{كيميا كهريزي          متخصص اطفال ، دانشگاه علوم بهزيستي و توانبخشي}

^{محل انجام تحقيق : مركز تحقيقات ژنتيك ، دانشگاه علوم بهزيستي و توانبخشي}